Hipercolesterolemia familiar: entenda a doença cardiovascular que tem causas genéticas

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Prof. Dr. Renato Jorge Alves, professor da disciplina de cardiologia da FCMSCSP

A hipercolesterolemia familiar é uma grave doença de ordem genética e que pode se apresentar de duas maneiras: nas formas heterozigótica e homozigótica, essa última considerada muito mais grave. Nessa patologia, os níveis de colesterol estão muito altos e a doença cardiovascular se manifesta precocemente. A principal causa da doença, como o nome implica, vem da família, ou seja, a criança herdará os genes de um dos pais ou de ambos.

Contudo, a hipercolesterolemia pode passar despercebida e o indivíduo só descobre que a possui em exame laboratorial de rotina: “A doença também pode ser descoberta após evento de infarto agudo miocárdio, que podem apresentar sintomas como dor no peito, falta de ar e/ou cansaço aos esforços”, explica o Dr. Renato Jorge Alves, professor da disciplina de Cardiologia da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

Os principais sinais da hipercolesterolemia familiar são os xantomas, tumores benignos de pele composto de lipídios, que podem aparecer em regiões extensoras de tendões. Sendo as principais regiões: tendão de Aquiles, cotovelos, joelhos, interdigitais e nádegas também.

O tratamento da forma heterozigótica é realizado com o uso de estatinas, grupo de medicamentos que ajudam a reduzir o colesterol alto. Como segunda opção de tratamento, também se pode usar ezetimiba associado, fármaco cujo mecanismo de ação é reduzir a absorção de colesterol no intestino. “Um novo medicamento está chegando ao Brasil e promete relevante contribuição na terapêutica da hipercolesterolemia familiar. Trata-se dos inibidores de PCSK 9 (Pro-proteína convertase subtilisina/kexin tipo 9)”, comemora o Dr. Renato. Esse medicamento auxilia receptores hepáticos na remoção do LDL colesterol do sangue e deve ser utilizado em combinação com uma dieta apropriada, exercício físico e o uso de estatinas. “Como a doença possui alto risco cardiovascular, tanto o diagnóstico, bem como o tratamento devem ser instituídos o mais breve possível. O acompanhamento destes indivíduos deve ser feito em serviço capacitado e com equipe experiente”, aconselha o cardiologista.

Texto originalmente publicado no boletim Conectar, edição 103, em 31/1/2017. Assine nossa newsletter: http://www.fcmsantacasasp.edu.br. 

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Sobre Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo
A Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo (FCMSCSP) é uma instituição de ensino superior com mais de 50 anos de atividades. Tem como mantenedora a Fundação Arnaldo Vieira de Carvalho, que também incentiva a realização ou a participação em pesquisas nos âmbitos científico e técnico e estimula, pela promoção ou participação, estudos nas áreas médica, sanitária e social. Oferece cursos de graduação em Medicina, Enfermagem e Fonoaudiologia; graduação tecnológica em Radiologia e em Sistemas Biomédicos, além de diversos cursos de pós-graduação (especialização lato sensu, mestrado ou doutorado) e pós-doutorado.

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